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Prof. Dr. med. Gerhard Wolff - Facharzt für Humangenetik und Psychotherapie

Welche speziellen genetischen Untersuchungen gibt es?

Zu den speziellen genetischen Untersuchungen zählen die konventionelle Chromosomendiagnostik, die molekulargenetische Diagnostik mit unterschiedlichen Methoden sowie Kombinationen beider Untersuchungsverfahren. Die Untersuchungen werden in der Regel an weißen Blutkörperchen aus einer Blutprobe durchgeführt.

Chromosomenanalysen werden durchgeführt, wenn bei einem Patienten aufgrund der Symptome der Verdacht auf eine Chromosomenstörung besteht, oder wenn bei einem Gesunden aufgrund der familiären Vorgeschichte die Veranlagung für eine erbliche Chromosomenstörung vermutet wird.

Eine molekulargenetische Diagnostik wird in der Regel bei Verdacht auf eine bestimmte genetisch bedingte Erkrankung durchgeführt, für welche die krankheitsverursachende/n Erbanlage/n bekannt ist/sind. Diese Untersuchungen können auch dann sinnvoll sein, wenn Ratsuchende mit Erkrankten verwandt sind, um festzustellen, ob möglicherweise eine Anlageträgerschaft für die Erkrankung vorliegt.

Grundsätzlich können alle genetischen Untersuchungen auch in der Schwangerschaft (in der Regel an Fruchtwasserzellen oder an Zellen des Mutterkuchens) durchgeführt werden. Die Entnahme des Fruchtwassers oder der Chorionzotten erfolgt unter Ultraschallkontrolle durch einen Frauenarzt mit entsprechender Erfahrung.