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Prof. Dr. med. Gerhard Wolff - Facharzt für Humangenetik und Psychotherapie

Genetische Diagnostik

Genetische Diagnostik ist eine kassenärztliche Leistung. Bei diesen Untersuchungen wird - in  der Regel an einer Blutprobe - mit unterschiedlichen Methoden die genetische Konstitution eines Menschen untersucht.

Bei der Chromosomenuntersuchung werden die Chromosomen präpariert unter dem Mikroskop ausgewertet. Bei der FISH-Diagnostik wird mit Hilfe farbmarkierter DNA-Sonden das Vorhandensein bestimmter Chromosomenabschnitte bzw. die Anzahl bestimmter Chromosomen überprüft. Bei der Array-Diagnostik kann ein mikroskopisch nicht erkennbares Zuviel oder Zuwenig von Erbsubstanz erkannt werden. Bei der molekulargenetischen Diagnostik werden krankheitsverursachende Veränderungen (Mutationen) in einer Erbanlage (einem Gen) direkt nachgewiesen oder ausgeschlossen.

Diese Untersuchungen können die Ursache schon bestehender Erkrankungen klären (sogenannte diagnostische Untersuchung). Genetische Diagnostik kann aber auch der Klärung eventueller zukünftiger Erkrankungsrisiken (prädiktive Diagnostik) oder einer vorgeburtlichen Risikoabklärung (pränatale Diagnostik) dienen. Oft kann nach der Diagnostik eine genauere Prognose für eine Erkrankung gegeben werden. Manchmal können Vorschläge zur Krankheitsvorbeugung oder Behandlung gemacht werden.

Eine qualitativ hochwertige und rasche Befunderstellung sowie zeitnahe und verständliche Befundmitteilung im persönlichen Gespräch sind für mich selbstverständlich.